Одной из составляющих общественного здоровья является здоровье матери и ребенка, в том числе репродуктивное здоровье и здоровая беременность.

По данным НИИ гигиены и охраны здоровья детей и подростков ФГАУ «ННПЦЗД» Минздрава России численность абсолютно здоровых детей, относящихся к первой группе здоровья, не превышает 10%, не снижается число инвалидов детства и детей, страдающих хроническими заболеваниями.

В целях раннего выявления тяжелых наследственных и врожденных заболеваний проводится пренатальный и неонатальный скрининги, которые позволяют своевременно в первые дни жизни ребенка диагностировать заболевания и начать лечение.

Охрана материнства и детства – приоритетное направление в здравоохранении любой страны, которая включает в себя систему государственных общественных и медицинских мероприятий, обеспечивающих рождение здорового ребенка, правильное и всестороннее развитие подрастающего поколения, предупреждение и лечение болезней женщин и детей.

В системе охраны материнства и детства различают следующие этапы оказания медико-социальной помощи:

1-й этап – оказание помощи женщине вне беременности, подготовка ее к материнству. На данном этапе большую роль играют женские консультации, центры планирования семьи, медико-генетические консультации;

2-й этап – лечебно-профилактическая помощь беременным в целях сохранения здоровья плода и беременной женщины. На данном этапе главная роль принадлежит женским консультациям, отделениям патологии беременности акушерских стационаров, санаториям для беременных;

3-й этап – лечебно-профилактическая помощь в родах в целях охраны здоровья плода и женщины. Весь объем этой помощи оказывается в акушерских отделениях родильных домов;

4-й этап – охрана здоровья новорожденного: контроль за правильным вскармливанием, наблюдение за физиологическим развитием, уход за новорожденным, оказание лечебной помощи в отделениях новорожденных родильных домов и патологии новорожденных детских больниц;

5-й этап – охрана здоровья ребенка в дошкольный период: контроль за физическим развитием, рациональным питанием, иммунологическим статусом ребенка;

6-й этап – охрана здоровья ребенка в период школьного возраста: контроль за физическим развитием, коррекция отклонений в состоянии здоровья детей.

С 2013 года в стране организовано широкомасштабное проведение профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних. В настоящее время система непрерывного мониторинга здоровья несовершеннолетних включает:

-        комплексную перинатальную (дородовую) диагностику нарушений развития ребенка;

-        неонатальный скрининг – исследование, проводимое в первые дни жизни ребенка, которое является самым эффективным способов выявления наследственных заболеваний и выявление нарушения слуха (аудиологический скрининг);

-        профилактические медицинские осмотры детей в возрасте от 3 до 17 лет включительно с углубленным обследованием в критические возрастные периоды;

-        ежегодную диспансеризацию детей-сирот и детей, оставшихся без попечения родителей.

С 2023 года в работу неонатальных служб Российской Федерации включена программа расширенного скрининга новорожденных на наличие наследственных заболеваний. Перечень выявляемых болезней вырастает с 5 до 36, в него будут включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА).

Неонатальный скрининг проводится только после получения информированного добровольного согласия официальных представителей ребенка на медицинское обследование. Образец крови берут из пяточки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день – у недоношенного ребенка. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки. Исследование образцов крови проводится в медико-генетической консультации (центре) в срок до 10 дней после забора образца крови. Забор крови документально фиксируется неонатологом. В случае отсутствия в документации отметки о взятии образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение взятие образца крови для исследования осуществляется в том учреждении, куда переведен ребенок.

Внедрение данной диагностики значительно увеличит выявляемость редких заболеваний в неонатальном периоде, что позволит уменьшить младенческую смертность и избежать инвалидизации детей. Для реализации программы закупается специализированное оборудование, осуществляется формирование центров для проведения диагностики и дальнейшей маршрутизации пациентов с целью оказания необходимой медицинской помощи и своевременного назначения эффективного лечения.